滛羊霍氨糖(滛羊霍氨糖:聚焦罕见病挑战)
什么是滛羊霍氨糖?
滛羊霍氨糖是一种罕见,它属于遗传性代谢。患者体内缺少一种叫做AGA酶的酶,导致氨基酸代谢障碍,不能正常分解蛋白质中的精氨酸和精脯氨酸。这种主要是在婴儿期或者幼儿期出现的,严重时可造成脑损伤、智力障碍、功能不全以及心系统,甚至导致死亡。
滛羊霍氨糖的发率如何?
目前,全球已知的滛羊霍氨糖患者不到100例,其中绝大多数是在中国发现的。由于该罕见,且因不确定,导致许多医生不了解该,误诊率较高,给患者的和康复带来了极大的挑战。
如何滛羊霍氨糖?
目前,滛羊霍氨糖的方法主要是以饮食限制为主,减少精氨酸的摄入,降低体内氨基酸代谢产物的负荷,以减轻情。另外,也有人用克山载体AGA基因滛羊霍氨糖。虽然该方法已经取得了一...